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編者按

孟德爾（Gregor Johann Mendel，1822-1884），遺傳學(xué)的奠基人，被譽為“現(xiàn)代遺傳學(xué)之父”。孟德爾的實驗為遺傳學(xué)奠定了基礎(chǔ)，而他對工作的低調(diào)態(tài)度將持久地鼓舞后世一代又一代的科研人員。

遺傳學(xué)是極為復(fù)雜的。我們從幾十年的分子生物學(xué)研究中認識到這一點，從由此產(chǎn)生的基因組測序和分析研究中領(lǐng)悟到這一點，從我們對基因如何與環(huán)境相互作用的日益了解中觀察到這一點。那么，奧古斯丁修士、教師及科學(xué)家格雷戈爾·孟德爾（Gregor Mendel）又是如何通過其在19世紀50至60年代在修道院花園里獨自完成的研究工作，描繪出延續(xù)至今的遺傳學(xué)原理的呢？

正如來自牛津大學(xué)的Kim Nasmyth在Nature Reviews Genetics的一篇文章中所描述的那樣，許多細節(jié)已湮沒于歷史中——因為孟德爾的實驗筆記，包括他的觀察記錄和研究方法等在內(nèi)，都在其死后被燒毀。

但從他發(fā)表的文章以及最近曝光的歷史資料中可以看出，孟德爾是一位嚴謹?shù)目茖W(xué)家：謹慎、耐心并忠于數(shù)據(jù)。這些品質(zhì)使他能夠產(chǎn)出經(jīng)得住時間考驗的研究發(fā)現(xiàn)。孟德爾誕生于1822年7月22日，值其 200周年誕辰之際，我們迎來了一個歌頌這位科學(xué)界巨人的機會。來自荷蘭KeyGene公司的Peter van Dijk及其同事在Nature Genetics的一篇文章中寫道：“以19世紀中期大眾對細胞的了解來看，孟德爾領(lǐng)先于他的時代整整幾十年。”

模式交流

盡管孟德爾對基因、染色體或基因組一無所知，但他在1863年提交給布爾諾（Brno，現(xiàn)捷克共和國）自然歷史協(xié)會的一篇論文《植物雜交實驗》(Experiments on plant hybrids)中，為遺傳學(xué)奠定了基礎(chǔ)。孟德爾從花園豌豆（Pisum sativum）的22株植株開始，使用人工授粉，對這些試樣及其后代進行了多次雜交，在8年內(nèi)產(chǎn)出了超過10,000株。他對每個授粉周期的植株都根據(jù)不同特征進行分類，如種子的顏色和形狀以及花的位置。通過分析這些數(shù)據(jù)，孟德爾發(fā)現(xiàn)植株的某些特征（例如形狀和顏色）可以由一代傳到下一代。

這篇論文是該領(lǐng)域?qū)W術(shù)交流的典范。它用通俗易懂的語言描述了孟德爾如何設(shè)立控制組并保護其實驗的完整性（如采取措施減少風吹或昆蟲授粉的風險），以及他對其他研究人員在這方面的工作是如何借鑒的。文章的最后部分包括了對注意事項和潛在錯誤源的討論。孟德爾在結(jié)論中寫道：“就Pisum提出的這套規(guī)律的有效性需要更多可重復(fù)實驗的確認?！?

布爾諾奧古斯丁修道院，孟德爾創(chuàng)立現(xiàn)代遺傳學(xué)的地方

盡管在他的論文中，他的確創(chuàng)造了“顯性基因”和“隱性基因” 這兩個至今仍然是遺傳學(xué)基本概念的術(shù)語，孟德爾對其結(jié)果的謹慎解釋是有理有據(jù)的。此后，一代又一代的遺傳學(xué)家和分子及結(jié)構(gòu)生物學(xué)家證明，可觀察到的特征并不僅僅來自基因。通過對模式生物的研究，以及對家族性疾病和人類群體的研究，科學(xué)家們一次又一次地證明，特征是受一系列因素之間復(fù)雜的相互作用所影響的。這些因素包括RNA、表觀遺傳學(xué)（對DNA堿基的化學(xué)改變，但不改變DNA序列）、基因在基因組和細胞核中的位置，以及上述所有因素如何與環(huán)境因素相互作用。

然而，孟德爾的名字被錯誤地、不負責任地挪用到優(yōu)生學(xué)上，即人類基因可以通過選擇性的繁殖來改善。就在他1884年去世后的幾十年里，他的研究開始被主張種族優(yōu)越論的科學(xué)家們討論和引用。這種科學(xué)種族主義的陰影（研究和證據(jù)被扭曲以造成傷害）到今天仍然困擾著科學(xué)界。

左：達爾文，右：孟德爾

遺傳學(xué)與古生物學(xué)一起，為了解人類的起源提供了異常精確的工具。遺傳學(xué)還顯示，同一種族的人之間的基因差異比不同種族的人之間的更大，說明我們所謂的“種族”并不具備生物學(xué)基礎(chǔ)。遺傳學(xué)領(lǐng)域仍有許多待解之謎，包括基因在人類行為中的作用。但我們現(xiàn)在已經(jīng)明確的一點是，基因不是命運，這幾個字值得我們大聲地、頻繁地重復(fù)。

在奠定遺傳學(xué)基礎(chǔ)的過程中，孟德爾以其耐心和全面的方法來收集數(shù)據(jù)，為科學(xué)家們樹立了一個榜樣。在當前科學(xué)界競爭日益激烈的時代，我們只需停頓片刻，就能領(lǐng)略到他對仔細觀察、嚴格分析和謙遜解釋研究結(jié)果的那種純粹的、無比堅定的信念和承諾。

翻譯：Yulia

校對：HB

參考資料：

https://www.nature.com/articles/d41586-022-01953-z